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背景与目的: 遗传性包涵体肌病(hered（略）inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发病例,具有多样临床表型和特殊的病理特征,如镶边空泡、胞核和(或)（略）包涵体.虽然,目前h-IBM分类还不十分明确,但肌病症状、特殊病理表现及遗传背景是诊断关键所在.免疫组织化学染色及超微结构观察发现肌纤维及核内包涵体是由许多异常蛋白堆积而成,可能与阿尔茨海默病、帕金森病有类似病理机制.中国人口众多,但本病报道相对较少.我科开展肌活检20多年来,行肌活检达4200余例,临床（略）.本研究旨在通过系统评价、文献回顾,结（略）分析中国人群h-IBM现有分型的临床、病理、基因突变特点,并对该病异常蛋白堆积相关机制进行探讨,为研究中国人群h-IBM的发病特点提供临床及实验依据. 方法: 1.共计11（略）M纳入本文研究.其中第一部分系统评价,以1986～2011年间我科及外院报道共112例h-IBM患者为研究对象,分为DMRV(n=66)、OPDM(n=22)、WDM(n=12)及不确定分型(n=12)4组；第...
Background and Objective: The hereditary i（omitted）ody myopathies (h-IBM) are a heterogeneous group of autosomal-dominant (AD) or autoso（omitted）ive (AR) adult-onset muscle disorders with variable clinical phenotypes and special myopatholog（omitted）ntation, including rimmed vacuoles (RV) and intracytoplasmic and intranucl（omitted）filamentous inclusions. Although the classification of h-IBM still was not clear, myopathological presentation, muscle weakness and family（omitted）re essential for the diag...

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